Artykuł edukacyjny – Zaburzenie ze spektrum autyzmu a FAS/FASD. 

Zaburzenie ze spektrum autyzmu a FAS/FASD

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) oraz FAS/FASD należą do grupy zaburzeń neurorozwojowych, co wskazuje na to, że wynikają z nieprawidłowego (zaburzonego) rozwoju mózgu. Objawy zarówno FAS/FASD jak i ASD są szczególnie widoczne w pierwszych latach życia dziecka.

Z danych statystycznych wynika, że część dzieci z diagnozą FAS/FASD prezentuje także charakterystyczne symptomy zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dane wskazują, że nawet około 30- 50 procent osób z FAS/FASD może mieć objawy ASD.

Czym jest zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD)

Zaburzenie ze spektrum autyzmu jest zaburzeniem neurorozwojowym, którego objawy obserwowane są w zakresie funkcjonowania społeczno-komunikacyjnego oraz w zakresie sztywnych wzorców zachowań. Szacuje się, że 1 na 68 (14,6 na 1000) dzieci w wieku szkolnym zostało zidentyfikowanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zgodnie z raportem CDC opublikowanym w Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) Surveillance Summary w 2016 roku. Polskie obserwacje wskazują także, że wzrasta ilość osób z ASD, szczególnie dzieci i młodzieży. W województwie wielkopolskim według danych z Systemu Informacji Oświatowej w roku szkolnym 2019/2020 wydano 2476 orzeczeń ze względu na autyzm i zespół Aspergera, a w roku 2022/2023 na dzień 30.09.2022 uczniów z wydanym orzeczeniem ze względu na autyzm i zespół Aspergera było 4889. Można więc zauważyć istoty wzrost występowania autyzmu w populacji polskiej. Niewątpliwie ma to związek z rosnącym zainteresowaniem tematem zaburzenia ze spektrum autyzmu, możliwością diagnozy osób, które wcześniej takiej diagnozy nie mogły otrzymać, np. niemowlęta i osoby dorosłe. Ale niewątpliwie świat nauki odnotowuje wzrost występowania ASD w populacji.

W ostatnich latach zmieniło się podejście do autyzmu. Należy pamiętać, że w kryteriach diagnostycznych ICD-10, które nadal obowiązują w Polsce, mamy do czynienia z całościowymi zaburzeniami rozwoju, w ramach których diagnozuje się między innymi autyzm dziecięcy, autyzm atypowy i zespół Aspergera. W najnowszych kryteriach diagnostycznych, które jeszcze nie obowiązują w Polsce – ICD-11, nie ma już podziału na poszczególne jednostki. Mówimy o jednej jednostce: „zaburzenie ze spektrum autyzmu”, pod które włączono między innymi autyzm dziecięcy i zespół Aspergera. Stąd literatura w ostatnich latach przede wszystkim omawia częściej tematykę zaburzenia ze spektrum autyzmu niż oddzielnie autyzmu czy zespołu Aspergera. Poradnie psychologiczno-pedagogiczne oraz lekarze psychiatrzy wydają jednak najczęściej zaświadczenia i orzeczenia na autyzm dziecięcy bądź zespół Aspergera.

Aby móc zdiagnozować zaburzenie ze spektrum autyzmu muszą być równolegle zaburzone dwa obszary: społeczno-komunikacyjny i sztywnych wzorców zachowań (bądź w przypadku autyzmu/ zespołu Aspergera wg ICD-10 trzy obszary: 1) mowa i komunikacja, 2) zachowania społeczne, 3) sztywne wzorce zachowań). Istotne jest to, aby pamiętać, że nie można zdiagnozować ASD, jeśli we wszystkich obszarach nie obserwuje się charakterystycznych objawów.

W zakresie przetrwałych deficytów w komunikacji społecznej i społecznych interakcjach obserwuje się: deficyty w społeczno-emocjonalnej wzajemności, trudności w prowadzeniu konwersacji, czasami całkowity brak mowy i trudności w porozumiewaniu się, trudności w niewerbalnych zachowaniach komunikacyjnych stosowanych w interakcji (np. używanie gestów, mimiki i ich rozumienie), deficyty w rozumieniu i utrzymaniu relacji koleżeńskich, partnerskich i związków, trudności w dopasowaniu się do kontekstu społecznego, w dzieleniu się uwagą, trudności w rozumieniu języka potocznego, metaforycznego, ironii, sarkazmu. Część osób z ASD nigdy nie zaczyna mówi i ma trudności w porozumiewaniu się pozawerbalnym.

W zakresie ograniczonych, powtarzanych wzorców zainteresowań lub aktywności obserwowane mogą być: stereotypowe lub powtarzalne ruchy, stereotypowe wykorzystanie przedmiotów, bądź mowy, echolalia (czyli powtarzanie mechaniczne usłyszanych słów bądź dłuższych wypowiedzi), naleganie na stałość, przywiązanie do rutyn, zrytualizowane wzorce werbalne bądź niewerbalne, ograniczone zainteresowania, trudności w obszarze odbioru bodźców sensorycznych.

ASD a FAS/FASD 

Liczne badania wskazują, że u osób z FAS/FASD pojawiają się objawy zaburzenia ze spektrum autyzmu. Przyczyn doszukuje się w możliwie wspólnych biologicznych podstawach. Ze względu na ekspozycję na alkohol w trakcie życia płodowego u dzieci z FAS/FASD dochodzi do podobnych zmian, które obserwowane są u osób z ASD. Jedną z koncepcji są badania immunologiczne, które wskazują, że u osób z ASD możliwy jest udział neurozapalenia i zmienionej odpowiedzi immunologicznej w patofizjologii ASD. Osoby z ASD często zgłaszają zaburzenia autoimmunologiczne jako chorobę współistniejącą, w tej populacji wielokrotnie podkreślano niższe poziomy cytokin przeciwzapalnych i zwiększone poziomy cytokin prozapalnych. Przypuszcza się również, że spożycie alkoholu w czasie ciąży wpływa na układ odpornościowy płodu, powodując wzrost cytokin prozapalnych i zmniejszenie proliferacji i dojrzewania limfocytów.

Z kolei badania epigenetyczne wydają się potwierdzać hipotezę, że ekspozycja na alkohol może nasilać niektóre zmiany epigenetyczne, o których donoszono, że są związane z zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego, takimi jak ASD. Jednak badania w tej dziedzinie są nadal ograniczone.

Te i inne koncepcje wskazują na możliwość współwystępowania FAS/FASD z ASD. Warto więc przyjrzeć się cechom wspólnym i różnicom pomiędzy tymi zaburzeniami.

Podobieństwa i różnice między dziećmi z FASD i ASD:

• u dzieci z FASD obserwuje się słabe umiejętności społeczne i niedokładne osądy w

sytuacjach społecznych,

• dzieci z FASD pragną interakcji społecznych, charakteryzują się mniejszym upośledzeniem

empatii,

• u dzieci z FASD pojawia się większa zdolność do używania języka niewerbalnego,

rozpoczynania rozmowy lub uczestniczenia w działaniach społecznych, ale trudności w rozumieniu kolejności w trakcie rozmów,

• pojawiają się zaburzenia teorii umysłu u osób z FASD tak, jak u osób z ASD,
• zaburzona prozodia pojawia się u osób z FAS/FASD jak i u osób ASD,
• gorsze zdolności adaptacyjne w przypadku obu zaburzeń,
• powtarzające się zainteresowania.

Trudności społeczne w FAS/FASD mogą mieć związek z różnymi czynnikami, takimi jak: obniżenie możliwości intelektualnych, cech charakterystycznych dla rozwoju osób z FAS/FASD, ale także mogą mieć związek z rolą dysfunkcyjnego środowiska, w którym czasami wychowują się dzieci z FAS.

Cechy wspólne FAS/FASD i ASD:

• zachowania eksternalizacyjne (czyli takie, które obejmują problemy z zachowaniem,

czasami o charakterze zachowań opozycyjno- buntownicznych),

• nadpobudliwość,
• deficyt uwagi,
• cechy, bądź współwystępowanie ADHD,
• zwiększone deficyty w zakresie sprawności manualnej,
• podobny wzorzec snu taki jak: krótszy całkowity czas trwania snu nocnego i więcej nocnych wybudzeń, przy ogólnym zmniejszeniu efektywności snu (choć przyczyna neurologiczna jest różna).

Znajomość objawów ASD (bądź autyzmu i zespołu Aspergera) jest niezmiennie ważna do podjęcia diagnozy różnicowej, ale także w kontekście współdiagnozowania FAS/FASD wraz z ASD bądź autyzmem czy zespołem Aspergera.

Jeśli u dziecka czy nastolatka obserwowane są objawy ASD, wskazane jest zgłoszenie się do rejonowej poradni psychologiczno-pedagogicznej oraz do lekarza psychiatry dzieci i młodzieży. Należy bowiem pamiętać, że rozpoznanie FAS/FASD nie wyklucza dodatkowo rozpoznania zaburzenia ze spektrum autyzmu bądź innego zaburzenia neurorozwojowego.

Należy pamiętać, że dziecko z diagnozą FAS/FASD nie może otrzymać orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego.

Współdiagnozowanie FAS/FASD z autyzmem/zaburzeniem ze spektrum autyzmu zmienia sytuację edukacyjną dziecka na każdym etapie edukacyjnym.

Ze względu na autyzm dziecko/nastolatek z FAS/FASD może otrzymać orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego, a tym samym inne wsparcie w przedszkolu i w szkole.

W przypadku diagnozy autyzmu dziecko może otrzymać w palcówce ogólnodostępnej wsparcie nauczyciela współorganizującego proces edukacji, ponadto wsparcie w zakresie odpowiednio dostosowanej terapii, zajęcia rewalidacyjne, a także często zajęcia z treningu umiejętności społecznych.

Szczegółowe informacje dotyczącego tego, co przysługuje dziecko z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego można przeczytać w artykule nr 5 (Orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego).

Literatura:

American Psychiatric Association A, Association AP . Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5. Washington, DC: American psychiatric association, 2013.

International Classification of Diseases 11th Revision.

Carpita B. ( in.), 2022, Autism Spectrum Disorder and Fetal Alcohol Spectrum Disorder: A Literature Review, Brain Sci, 6;12(6):792. doi: 10.3390/brainsci12060792 Rasmussen C., Wyper K., Talwar V. The relation between theory of mind and executive functions in children with fetal alcohol spectrum disorders. Can. J. Clin. Pharmacol. J. 2009;16:370–380.

Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities

Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. „Surveillance Summaries”, 72(2); s. 1–14.

Varadinova M., Boyadjieva N. Epigenetic mechanisms: A possible link between autism spectrum

disorders and fetal alcohol spectrum disorders. Pharmacol. Res. 2015;102:71–80. doi:

10.1016/j.phrs.2015.09.011.