BADANIA – SZKOLENIA – DIAGNOSTYKA

w ramach projektu:
„Wielkopolski projekt badawczo-rozwojowy w zakresie diagnostyki, rehabilitacji medycznej, terapii, opieki i edukacji dla dzieci i młodzieży ze Spektrum Poalkoholowych Zaburzeń Rozwojowych (FASD), ich rodziców/opiekunów, a także dzieci i młodzieży zagrożonych uzależnieniem od alkoholu, wynikającym ze złych wzorców funkcjonowania środowiska rodzinnego”

Diagnoza krok po kroku

W poprzednich artykułach opisano, jak powinien wyglądać proces diagnostyczny, aby diagnoza FAS/FASD była rzetelna i niepodważalna.
W tym artykule omówiono poszczególne etapy prawidłowej diagnozy FAS/FASD.

Diagnoza FAS/FASD zaczyna się na długo przed ustalonym terminem badania — od kontaktu rodziny/opiekunów z koordynatorem zespołu diagnostycznego.
Podczas tej rozmowy koordynator zbiera podstawowe informacje, takie jak:

• czy istnieje możliwość spożywania alkoholu przez matkę biologiczną,

• czy dziecko pochodzi z rodziny alkoholowej,

• czy występują problemy edukacyjne lub społeczne.

Rozmowa trwa nawet do godziny, a po jej zakończeniu koordynator przesyła wiadomość e-mail z podsumowaniem i listą dalszych kroków, zawierającą m.in.:

• termin diagnozy i adres ośrodka,

• załączniki do wypełnienia (kwestionariusze, RODO, zgody),

• sposób odesłania dokumentacji,

• informacje o płatności (jeśli diagnoza jest odpłatna).

Kwestionariusz Wywiadu o Dziecku

Załączniki przesyłane rodzicom obejmują m.in. Kwestionariusz Wywiadu o Dziecku, który składa się z trzech działów:

I. Podstawowe informacje

Pytania o przebieg ciąży, poród, przyjmowane leki, używki, stres, zabiegi, infekcje, hospitalizacje, tydzień porodu, punkty Apgar itd.

II. Informacje o rodzinie

Rodzaj rodziny (biologiczna, zastępcza, adopcyjna, placówka), historia zdrowotna rodziny, problemy z uzależnieniami, kontakt z rodziną biologiczną.

III. Sytuacja dziecka

Powód zgłoszenia, historia zdrowotna, hospitalizacje, leczenie psychiatryczne, rozwój w wieku 1–3 lat, przedszkolnym i szkolnym, relacje społeczne, zainteresowania, terapie.

Dodatkowe dokumenty

Przed diagnozą rodzice/opiekunowie powinni dostarczyć:

• opinię wychowawcy (ze szczególnym uwzględnieniem objawów FAS/FASD),

• dokument RODO,

• wniosek o przeprowadzenie badań i wydanie opinii,

• dokumenty potwierdzające prawo do opieki (jeśli dziecko w pieczy zastępczej),

• Książeczkę Zdrowia Dziecka,

• Kartę Zdrowia Ucznia (jeśli dotyczy),

• orzeczenia i opinie specjalistów,

• wypisy szpitalne i inne dokumenty medyczne,

• dokumenty sądowe (jeśli dotyczy).

Dokumenty powinny być przekazane kilka dni przed diagnozą w formie zaszyfrowanych plików (skanów/zdjęć).

W dniu diagnozy

Koordynator przygotowuje gabinety, teczkę diagnostyczną i opis wstępny.
Po przybyciu rodziny przeprowadzany jest pogłębiony wywiad z rodzicami/opiekunami (30–90 minut), dotyczący m.in.:

• ekspozycji na alkohol w życiu płodowym,

• przebiegu ciąży i porodu,

• traum i chorób,

• rozwoju, zachowań i relacji dziecka.

Podczas wywiadu można zadawać pytania o: wybiórczość pokarmową, zaburzenia czucia, reakcje na stres, integrację społeczną czy koordynację ruchową.

Dokumentacja fotograficzna i pomiary

Po wywiadzie wykonuje się zdjęcia twarzy dziecka (3 ujęcia: na wprost, ¾ i profil), z naklejką kalibracyjną 20 mm na czole, przy świetle naturalnym.
Następnie wykonuje się pomiary: masa ciała, wzrost, obwód głowy.

Wyniki wprowadza się do oprogramowania, które analizuje dysmorfie twarzy (m.in. szerokość szpar powiekowych, górna warga, rynienka podnosowa) i generuje raport w skali 1–4.

Badania specjalistyczne

Dziecko badane jest przez:

• psychologa/neuropsychologa,

• logopedę/neurologopedę,

• fizjoterapeutę,

• lekarza medycyny.

Specjaliści tworzą wspólny dokument, w którym opisują wyniki i obserwacje, omawiając je w zespole interdyscyplinarnym.

Ocena i tabela diagnostyczna

Diagnoza FAS/FASD opiera się na czterocyfrowej tabeli diagnostycznej, w której ocenia się:

1. cechy twarzy,

2. wzrost i masę ciała,

3. funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego,

4. narażenie na alkohol w życiu płodowym.

Najwyższa ocena (4) przyznawana jest, gdy:

• potwierdzono spożywanie alkoholu w ciąży,

• stwierdzono istotne nieprawidłowości mózgu (mikrocefalia, wodogłowie itp.).

Najniższa (1) – gdy brak objawów i deficytów.

Na podstawie kodu (np. 4444 – pełnoobjawowy FAS, 1111 – brak objawów) zespół ustala diagnozę, opis kliniczny i zalecenia terapeutyczne.

Omówienie wyników

Po zakończeniu badań:

• dokument diagnostyczny podpisują i pieczętują wszyscy specjaliści,

• zespół omawia wyniki z rodzicami/opiekunami,

• rodzice otrzymują zalecenia dotyczące terapii, edukacji i wsparcia,

• omawia się dalsze kroki – szkoła, przedszkole, opieka zdrowotna.

W dokumencie ocenia się także czynniki ryzyka prenatalne i postnatalne, które zostaną opisane w kolejnym artykule.

mgr Sylwia Ryżewska
Wiceprezes Zarządu Polskiego Instytutu FASD
Certyfikowany Diagnosta i Specjalista FASD